文章来源于上海新华医院听力眩晕中心
大前庭导水管综合症（LVAS）又称为先天性前庭水管扩大，为一种先天性遗传性疾病，与常染色体隐性遗传有关；是最常见的一种先天性内耳畸形。研究表明：先天性大前庭水管综合征的发病率为1.5%，占先天性内耳畸形的31.5%。1791年Carlo Mondini 教授首先观察到了前庭水管扩大这一现象；1978 年，Valvassori 在 3700 例听觉或前庭功能障碍患者的颞骨多轨迹断层摄影中，发现 50 例患者 （1.5%）前庭水管扩大，并将其命名为大前庭水管( large vestibular aqueduct , LVA) ；临床上伴有听力下降等症状者称为大前庭水管综合征。
先天性大前庭水管综合症，可从出生到青春期任何时期发病;典型的临床表现为出生时行听力筛查未通过，于3月内行听力诊断检查发现听力下降，经颞骨CT或内听道MRI影像学检查时确诊。部分患儿出生时听力正常，但于婴儿期或年幼时才出现听力下降，表现为渐进性、波动性，发病形式可突然或隐匿，常于感冒和外伤时诱发。在深入了解大前庭导水管综合症这一疾病之前，本期微信我们首先为大家简要介绍一下前庭水管的解剖及基本生理。
1前庭水管的解剖
前庭水管是一个细小的骨性管道，从前庭延伸到颞骨的岩部， 包裹着充满了内淋巴液的膜性内淋巴管;
作用是将前庭的膜迷路与颞骨内的内淋巴囊相连，正常的前庭水管是维持内淋巴液代谢所必需的
前庭导水管是一骨性小管, 呈倒“J ”形，如下图 6 所示。成人的前庭水管的平均长度约为10 mm , 可分为近侧段和远侧段两部分, 两段之间为峡部, 呈90~130°的交角。近侧段较短, 位于前庭内侧，起始于前庭内侧壁，逐渐向后上 方延伸，大部分位于骨迷路的内上方略偏后，与总脚平行;远侧段较长, 相当于 “J”的长肢，呈三角形，尖部与峡部相连，末端开口于岩骨后内侧面，呈喇叭形，与内淋巴囊嵌合。
图 5-6:前庭水管的骨迷路及膜迷路相，呈倒“J ”形，近侧段较短, 位于前庭内侧，起始于前庭内侧壁，逐渐向后上方延伸，与总脚平行;远侧段较长, 相当于“J”的长肢，呈三角形，末端开口于岩骨后内侧面，呈喇叭形，与内淋巴囊嵌合。
内淋巴管出椭圆囊后即行走于前庭水管内，末端出外口达岩锥的小脑面，并扩大成囊状，称内淋巴囊，位于前庭导水管上方的内淋巴囊裂内。内淋巴囊的一半位于前庭导水管的远侧段内，囊壁有许多皱璧，称皱纹部, 前庭水管的发生与 内淋巴管息息相关。当 3 个皱襞的尖端互相接近时，听泡腔即成“Y”字形管道， 两臂分化为椭圆囊和球囊，内淋巴管则组成其基底部。在第一皱襞不断深陷的同时，内淋巴管继续向上伸延，以后穿越胚胎期的软骨迷路达后颅窝，周围的软骨骨化形成前庭水管。胚胎早期的内淋巴管短直宽大，随着胚胎发育逐渐变得狭长， 呈倒“J”字形。囊的另一半位于两层硬脑膜之间, 与脑膜和侧窦建立了密切联系。来自半规管和椭圆囊的静脉也通过前庭导水管与乙状窦静脉相通。
图 7:内淋巴管出椭圆囊后即走行于前庭水管内，末端出外口达岩锥的小脑面，并扩大成囊状，称内淋巴囊，位于前庭导水管上方的内淋巴囊裂内。内淋巴囊的一半位于前庭导水管的远侧段内；另一半位于两层硬脑膜之间，与脑膜和侧窦建立了密切联系，与脑脊液相互交换。
2前庭导水管的生理
耳蜗根据其解剖部位，分为前庭阶、中阶和鼓阶，如下图 9 所示;其中前庭 阶与鼓阶通过耳蜗顶端的蜗孔相连，其内充满了外淋巴液，成分与脑脊液类似。鼓阶通过蜗管与蛛网膜下腔相连，其内充满了脑脊液；中阶内充满了内淋巴液， 内淋巴液为一种细胞外液，为高钾低钠环境。正常内耳环境的维持是由狭小的前 庭水管和耳蜗水管协同作用，帮助内耳来缓冲迅速改变的颅内压力的。前庭水管是一个细小的骨性管道，从前庭延伸到颞骨的岩部，包裹着充满了内淋巴液的膜性内淋巴管，其作用是将前庭膜迷路与颞骨内的内淋巴囊相连，正常的前庭水管是维持内淋巴液代谢所必需的。
图 8:耳蜗的生理解剖示意图：耳蜗分前庭阶、中阶和鼓阶，其中前庭阶与鼓阶通过耳蜗顶端 的蜗孔相连，其内充满了外淋巴液，成分与脑脊液类似。鼓阶通过蜗管与蛛网膜下腔相连， 其内也充满了外淋巴液，成分与脑脊液类似;中阶内充满了内淋巴液，内淋巴液为一种细胞外液，为高钾低钠环境。
前庭水管扩大而耳蜗水管正常时，头部的创伤可造成脑脊液压力波动，脑脊 液压力的快速波动经明显扩大的前庭水管传到内耳，造成耳蜗内部瞬间压力不平 衡，并由此损伤膜迷路或引起耳蜗瘘管，从而听力损伤。另一个重要的致病原因是，当前庭水管扩大时，可能存在于内淋巴囊内的液体返流导致耳蜗受损。由于内淋巴囊蛋白质含量较高，因此其渗透压比膜迷路其它部分的淋巴液高。因此，当内淋巴水管扩大时，特别是当脑脊液压力突然波动时，如头部外伤，压迫了淋巴囊周围的硬脑膜，有可能使淋巴循环从高渗的内淋巴囊逆流，迫使内淋巴囊的高渗溶液通过宽大的内淋巴管返流，并经扩大了的前庭水管进入淋巴循环，经连合管流入耳蜗，引起耳蜗损伤并最终导致感音神经性聋的发生。
3前庭导水管扩大的病因
听觉外周系统的生长发育在胚胎期就已初具规模
耳廓、外耳道在胚胎初期开始逐渐形成;
中耳腔则于胚胎 30 周时形成，乳突气房于出生后开始发育;
另外胚胎 3 周时，胚胎头部外胚层增厚形成听板，随后凹陷进间叶细胞层形成听囊;
第 5~25 周时，耳蜗从底转到顶转开始旋转。在耳蜗的发育过程中，许多原因均可导致发育障碍，出现相应的畸形
除前庭水管外内耳迷路在胚胎 20 周时已基本发育完成。
因此在胚胎 20 周前出现影响内耳发育的外界因素将不可避免地涉及耳蜗和 前庭诸结构，这时出现的前庭水管扩大多同时伴有其它内耳畸形，如 Mondini畸形;相反在 20 周之后出现的异常因素，则主要威胁前庭水管的生长发育，导致临床常见的单纯前庭水管扩大畸形，Pyle 曾采用连续病理切片计算机扫描技术分析了不同胎龄的颞骨前庭水管标本，发现整个胚胎发育时期前庭水管呈持续非线性生长，在妊娠后期乃至出生后一段时期内，前庭水管仍继续生长发育，不同于内耳其它部位。因此有学者指出胚胎后期甚至出生后的外界因素对前庭水管 的发育影响更大。
图 10:前庭水管的胚胎发育:整个胚胎发育时期前庭水管呈持续非线性生长，在妊娠后期 乃至出生后一段时期内，前庭水管仍继续生长发育，不同于内耳其它部位。在 20 周之后出 现的异常因素，主要威胁前庭水管的生长发育，导致临床常见的单纯前庭水管扩大畸形。
由于前庭水管是内耳最后发育成熟的结构，因此在胚胎和婴儿发育时期均很 容易受到损害，不过目前人们普遍认为胚胎期的外界因素很容易影响听泡的正常发育，使内淋巴管滞留在早期的宽大状态，导致出生后前庭水管保持扩大畸形的状态。有关前庭水管扩大的起源学说很多，如：胚胎期前庭迷路的发育畸变或遏止学说、内淋巴管发育障碍学说、妊娠期母体病毒感染学说及遗传因素，如SLC26A4 基因、PDS 基因突变等均被认为是诱发前庭水管扩大的原因，本期不作详细阐述。
总之，前庭水管扩大是大前庭导水管综合症发病的重要解剖基础。临床医生只有对大前庭水管的解剖及生理知识有深入的了解，才能更准确的把握其特征性的临床听力学表现。
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